PAINEL DE EPILEPSIAS
Instruções para paciente
INTERPRETAÇÃOEpilepsia é o termo que designa um conjunto de Síndromes Neurológicas Crônicas que decorrem de alteração das funções cerebrais, podendo estar associada outras patologias. Existem, portanto, diversos tipos de epilepsia, que podem ser divididas em três tipos: sintomáticas, criptogênicas e idiopáticas. Sendo as do tipo idiopática compreendidas como tendo background genético, que é complexo, ou seja, envolve múltiplos genes. Este painel realiza o sequenciamento de genes associados à Epilesia.
DOENÇAS RELACIONADAS
Epilepsia
MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
AARS1, ACER3, ADAM22, ADGRV1, ADRA2B, ADSL, AIMP2, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ASAH1, ATP13A2, ATP1A2, ATP6V1A, ATP7A, ATP8A2, BRAF, BRAT1, BSCL2, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1E, CACNB4, CAMK2A, CASK, CASR, CCDC88A, CDK5, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CILK1, CLCN2, CLDN5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, CPA6, CPLX1, CSTB, CTSD, CYFIP2, DCX, DDC, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DIAPH1, DIP2A, DLAT, DNAJC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EIF2S3, EMX2, EPM2A, EXT2, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GBA, GCSH, GLDC, GNAO1, GOSR2, GPAA1, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, HACE1, HCN1, HECW2, HEXA, HEXB, HNRNPU, IER3IP1, IQSEC2, ITPA, KANSL1, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD17, KCTD3, KCTD7, LAMB1, LGI1, LIAS, LMNB2, MBD5, MDH2, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, NACC1, NDE1, NECAP1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NR4A2, NRXN1, NTRK2, NUS1, OTUD6B, PACS2, PAFAH1B1, PCDH12, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDP1, PIGA, PIGC, PIGN, PIGP, PIGT, PLAA, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, PTPN23, QARS1, RAB11A, RBFOX1, RELN, RHOBTB2, ROGDI, RORB, RPH3A, RTN4IP1, RTTN, SARS1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SGCE, SHH, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A3, SLC45A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SPATA5, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STRADA, STX1B, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCD, TCF4, TMTC3, TPP1, TRIO, TSC1, TSC2, TUBA1A, UBA5, UBE3A, UFC1, UFM1, VARS1, VRK2, WASF1, WDR45B, WWOX, YWHAG, ZEB2