Instruções do Exame

GALACTOSEMIA ESTUDO MOLECULAR

Instruções para paciente

Interpretação
Variantes patogênicas no gene GALT estão associadas a doença de Galactosemia, uma doença em que o organismo não metaboliza a galactose em glicose por deficiência da enzima GALT. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.

Este exame analisa o gene: GALT

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Documentos obrigatórios: requisição médica e formulário.


Instruções de distribuição
Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.


Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2 a 8°C.


Instruções de rejeição
Amostras congeladas, com hemólise grau II, com presença de coágulo, insuficiente, anticoagulante/conservante inadequado e/ou amostras sem documentação.


Instruções adicionais
Data de revisão: 28/12/2020.