ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE BECKER
Instruções para paciente
A distrofias de Duchenne ou Becker são doenças que afetam principalmente os músculos esqueléticos e cardíacos. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) normalmente apresenta, no início da infância, retardo e debilidade muscular. A DMD tem uma rápida evolução, a maioria dos doentes deve usar cadeiras de rodas até a idade de 12 anos. Poucos sobrevivem mais de 30 anos, como principais causas de morte estão as complicações respiratórias e cardiopáticas. Trata-se de uma doença genética autossômica recessiva e ligada ao X, causada por alterações no gene DMD. Este gene codifica a proteína distrofina, que compõe o conjunto de proteínas que mantém íntegra a membrana da célula muscular.O diagnóstico...
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos e anexados no portal E.DB.