Instruções do Exame

CBS Homocistinúria Por Deficiência De Cistationina Beta Sintetase Cbs Iie278thr Gly307ser 844ins68

Instruções para paciente

INTERPRETAÇÃO
A homocistinúria clássica é um distúrbio metabólico autossômico recessivo do metabolismo do enxofre. As características clínicas da homocistinúria não tratada devido à deficiência de CBS geralmente se manifestam na primeira ou segunda década de vida e incluem miopia, ectopia lentis, retardo mental, anomalias esqueléticas semelhantes à síndrome de Marfan e eventos tromboembólicos. As características bioquímicas incluem homocistina e metionina urinárias aumentadas. Existem 2 fenótipos principais do distúrbio clássico: uma forma responsiva à piridoxina (vitamina B6) mais branda e uma forma não responsiva à piridoxina mais severa. A piridoxina é um cofator para a enzima CBS e pode auxiliar na conversão de homocisteína em cisteína.

DOENÇAS RELACIONADAS
Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase