HEMOCROMATOSE C282Y H63D E S65C GENOTIPAGEM HFE
Instruções para paciente
Interpretação: O controle da quantidade de ferro em nosso organismo é basicamente dependente da absorção intestinal do mesmo. Não temos nenhum mecanismo fisiológico para eliminar o ferro se ele estiver em excesso, além de controlar a absorção e depender da perda mínima decorrente da perda de células, como células intestinais e sangue durante a menstruação. Na hemocromatose hereditária, mutações genéticas (geralmente transmitidas de pais para filhos) levam a um aumento na absorção do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal), o que leva ao acúmulo do metal no organismo. Desde a descoberta do gene HFE, que regula a absorção de ferro, duas mutações nesse gene foram descritas e são responsáveis pela maioria dos casos de hemocromatose hereditária: a C282Ye a H63D. Famílias com hemocromatose sem ambas as mutações, no entanto, mostram que outros genes devem estar envolvidos.