Interpretação: O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de trombose venosa; já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase está associada ao aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína. Trombose é uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea. O termo trombofilia define a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos. Homozigotos possuem a mutação em ambos os alelos enquanto os heterozigotos apresentam um alelo mutado e outro selvagem.
