Interpretação: A mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase está associada ao aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína. Trombose é uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea. O termo trombofilia define a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos. Polimorfismos em genes específicos parecem conferir uma base genética para riscos de doenças vasculares. A forma termolábil da MTHFR, resultante da transição de 677C a T no gene correspondente, contribui para a insuficiência funcional e consequente hiperhomocisteinemia observada nos homozigotos. Homozigotos possuem a mutação em ambos os alelos enquanto os heterozigotos apresentam um alelo mutado e outro selvagem.
